Sciencepalooza

Designer-zusje

Tijdens de vakantie vertelde een vriend van me over een stamcel­onderzoekcongres (ISSCR) dat hij vlak daarvoor had bezocht. Op dit congres wordt ieder jaar plaats ingeruimd voor een zogenaamde ‘peoples advocate’, een persoon, vaak zelf patiënt, die over de behandeling met stamcel­therapie vertelt en patiënten daarmee een stem geeft. Op het laatste ISSCR-congres was de Mexicaanse Andres aan het woord. Hij vertelde het aangrijpende verhaal van zijn zoon Andy die aan een zeldzame immuunziekte leed.

Medium schermafbeelding 2013 08 19 om 07.57.37

Andy werd geboren als een gezonde jongen in Mexico-Stad, maar kreeg 48 uur na z’n geboorte een bacteriële bloedinfectie. De infectie kon worden behandeld met anti­biotica, maar vervolgens kreeg Andy infectie na infectie. In het ziekenhuis in Mexico-Stad werd de ouders verteld dat Andy domweg pech had. Echter, in een ziekenhuis in Boston werd ontdekt dat Andy een probleem had met zijn primaire afweersysteem, veroorzaakt door een mutatie in het NEMO-gen. NEMO codeert voor een eiwit dat het eiwit NF-kappa-B activeert. Dit laatste eiwit speelt een belangrijke rol bij het aan en uit zetten van het immuunsysteem als het lichaam met een infectie wordt geconfronteerd. De ziekte die Andy door dit defecte gen heeft komt alleen voor bij jongens en leidt onbehandeld tot de dood.

Andy’s leven kon worden gered door de defecte cellen van zijn beenmerg te vervangen door gezonde cellen; een stamceltransplantatie. Voor deze optie moet een donor worden gevonden met hetzelfde weefseltype. Het slagingspercentage bij een niet geschikte donor is dertig terwijl het bij een donor met hetzelfde weefseltype 95 is. In tweeënhalf jaar tijd werd geen geschikte donor gevonden en daarom werd besloten om die donor dan maar zelf te maken! Dit kan met behulp van embryoselectie. Daarvoor werden eitjes van de moeder van Andy kunstmatig bevrucht met de zaad­cellen van zijn vader die vooraf waren geselecteerd op de aanwezigheid van een X-chromosoom. De embryo’s die hieruit voortkwamen werden geselecteerd op het juiste weefseltype om ze uiteindelijk bij de moeder van Andy terug te plaatsen.

Uiteindelijk werd uit de teruggeplaatste embryo Sofie geboren, een gezonde dochter met het juiste weefseltype en een goed werkend NEMO-gen. Een beenmergtransplantatie van Sofie naar Andy heeft er vervolgens voor gezorgd dat Andy weer een gezond immuunsysteem heeft en eindelijk gezond door het leven kan. Omdat deze procedure kostbaar is werd op allerlei manieren geld ingezameld. Als grap werd ook een van Andy’s infecties geveild op eBay, waar prompt zeshonderd dollar voor werd betaald.

Andres, Andy’s vader, vertelde ook over de controverse die dit teweeg heeft gebracht. Pro-life-groeperingen in Amerika zoals Citizens for Life vinden dat er niet voor God gespeeld mag worden. Hoewel Andres zich hier niet veel van aantrok vroeg hij z’n priester toch om een oordeel. Deze priester speelde de vraag door naar de aartsbisschop die op zijn beurt de paus raadpleegde (destijds was dat Joseph Ratzinger). Ratzinger gaf de familie twee adviezen. Het eerste is dat ze moeten vechten voor het leven. Het tweede is dat de familie het beste van twee slechte opties moest kiezen. Iets wat cryptisch lijkt misschien, maar voor Andres was het duidelijk dat de keuze die was gemaakt de beste was: met nieuw leven werd een ander leven gered.

Op congressen komen vaak alleen de technische aspecten van een ziekte aan bod en wordt soms vergeten voor wie wetenschappers het doen. Daarom is het zo belangrijk om ook dit soort verhalen juist daar te vertellen.